Aktuell

Publikationen unter Beteiligung des MGZ im Februar

…die aktuellen Themen:

Lifetime exercise intolerance with lactic acidosis as key manifestation of novel compound heterozygous ACAD9 mutations causing complex I deficiency.
Schrank B, Schoser B, Klopstock T, Schneiderat P, Horvath R, Abicht AHolinski-Feder E, Augustis S.
Neuromuscul Disord. 2017 Feb 14.

 
A de novo 1q23.3-q24.2 deletion combined with a GORAB missense mutation causes a distinctive phenotype with cutis laxa.
Al-Bughaili M, Neuhann TM, Flöttmann R, Mundlos S, Spielmann M, Kornak U, Fischer-Zirnsak B.
J Hum Genet. 2017 Feb;62(2):325-328.

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