• Startseite >>
  • Aktuell >>
  • Publikationen unter Beteiligung des MGZ im August und September

Aktuell

Publikationen unter Beteiligung des MGZ im August und September

…die aktuellen Themen:

Biomarkers predict outcome in Charcot- Marie-Tooth disease 1A.
Fledrich R, Mannil M, Leha A, Ehbrecht C, Solari A, Pelayo-Negro AL, Berciano J, Schlotter-Weigel B, Schnizer TJ, Prukop T, Garcia-Angarita N, Czesnik D, Haberlová J, Mazanec R, Paulus W, Beissbarth T, Walter MC, Triaal C, Hogrel JY, Dubourg O, Schenone A, Baets J, De Jonghe P, Shy ME, Horvath R, Pareyson D, Seeman P, Young P, Sereda MW.
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Aug 31. pii: jnnp-2017-315721.

Unraveling genetic predisposition to familial or early onset gastric cancer using germline whole-exome sequencing.
Vogelaar IP, van der Post RS, van Krieken JHJ, Spruijt L, van Zelst-Stams WA, Kets CM, Lubinski J, Jakubowska A, Teodorczyk U, Aalfs CM, van Hest LP, Pinheiro H, Oliveira C, Jhangiani SN, Muzny DM, Gibbs RA, Lupski JR, de Ligt J, Vissers LELM, Hoischen A, Gilissen C, van de Vorst M, Goeman JJ, Schackert HK, Ranzani GN, Molinaro V, Gómez García EB, Hes FJ, Holinski-Feder E, Genuardi M, Ausems MGEM, Sijmons RH, Wagner A, van der Kolk LE, Bjørnevoll I, Høberg-Vetti H, van Kessel AG, Kuiper RP, Ligtenberg MJL, Hoogerbrugge N.
Eur J Hum Genet. 2017 Sep 6.

Drosophila studies support a role for a presynaptic synaptotagmin mutation in a human congenital myasthenic syndrome.
Shields MC, Bowers MR, Fulcer MM, Bollig MK, Rock PJ, Sutton BR, Vrailas-Mortimer AD, Lochmüller H, Whittaker RG, Horvath R, Reist NE.
PLoS One. 2017 Sep 27;12(9):e0184817.

Rare diagnosis of telethoninopathy (LGMD2G) in a Turkish patient.
Ikenberg E, Karin I, Ertl-Wagner B, Abicht A, Bulst S, Sabine K, Schoser B, Reilich P, Walter MC.
Neuromuscul Disord. 2017 Sep;27(9):856-860.

Zurück