Das humangenetische Beratungsgespräch

Grundsätzlich ist die genetische Beratung ein Informationsgespräch, das dem Ratsuchenden ermöglichen soll, seine Entscheidung unter Einbeziehung möglichst vieler Teilaspekte der jeweiligen Fragestellung zu treffen. Dazu gehört sowohl die Ermittlung der Familienanamnese mit Stammbaumerhebung von möglicherweise genetisch bedingten Erkrankungen, als auch eine syndromologische Untersuchung der/des Ratsuchenden selbst. Genetische Beratung sollte nicht direktiv sein. Die Ratsuchenden können diese Gespräche mehrfach für sich in Anspruch nehmen.

Das genetische Beratungsgespräch kann je nach Fragestellung folgende Themen und Fragestellungen beinhalten:

  • Eigen- und Familienanamnese, Stammbaumerhebung
  • Diagnosestellung bzw. Veranlassung von weiteren Untersuchungen, die zur Diagnosefindung beitragen können
    • Bestimmung des Erbganges und des Wiederholungsrisikos für Betroffene und weitere Familienmitglieder
    • Anforderung von Befunden des Ratsuchenden selbst bzw. seiner Familienangehörigen mit den jeweiligen Entbindungen von der Schweigepflicht
    • Syndromologische/Körperliche Untersuchung
    • Besprechung der Befunde und Ergebnisse
    • Therapievorschläge und Besprechung von weiteren Vorsorgeuntersuchungen in Absprache mit den behandelnden Ärzten
    • Erstellen eines ausführlichen Befundberichtes für die Ratsuchenden und die behandelnden Ärzte

Das genetische Beratungsgespräch ist ebenso wie die indizierte genetische Diagnostik eine Leistung der Privaten- und Gesetzlichen Krankenkassen. Gesetzlich Versicherte können mit ihrer Versichertenkarte oder mit Überweisungsschein zum Beratungsgespräch kommen (Anmeldung unter Tel. +49 (0)89 30 90 886-0).