Für eine Präimplantationsdiagnostik finden verschiedene Untersuchungsmethoden Anwendung, je nachdem, welche Fragestellung beim Paar vorliegt.

Man unterscheidet die Untersuchung einer Veränderung eines Gens von der Untersuchung einer Veränderung eines oder mehrerer Chromosomen.

Die häufigste Fragestellung einer Präimplantationsdiagnostik für Chromosomenveränderungen bezieht sich auf eine bei der Frau oder dem Mann vorliegende ausgeglichene (balancierte) Chromosomenveränderung, z. B. den Austausch von zwei Chromosomensegmenten, die bei den Trägern einer solchen balancierten Veränderung oft unentdeckt bleibt bis entweder ein betroffenes Kind mit einem unausgeglichenen (unbalancierten) Chromosomensatz geboren wurde oder  wiederholte Fehlgeburten auftraten. Für solche Paare kann eine Präimplantationsdiagnostik angeboten werden, die bestimmen kann, ob der Embryo einen balancierten oder unbalancierten Chromosomensatz aufweist.

Die Methode, die hierfür Anwendung findet, ist die Array-CGH-Untersuchung. Mit ihr können Verluste oder Zugewinne von kleinen Chromosomensegmenten derjenigen Chromosomen nachgewiesen werden, die bei der Frau oder dem Mann ausgetauscht sind. Darüber hinaus können auch zahlenmäßige Veränderungen aller Chromosomen festgestellt werden. Es können sogenannte Zufallsbefunde erhoben werden, die mit der eigentlichen Fragestellung nicht direkt in Zusammenhang stehen, aber mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Fehlgeburt oder einem schwer betroffenen Kind führen würden (z.B. Trisomien).