Faktor-V-Leiden-Mutation - F5

FV-Mangel

Klinische Symptomatik

Bei Patienten mit thromboembolischen Ereignissen kann die Ursache erworben oder genetisch bedingt sein. Sehr seltene Defekte im Antithrombin III-Gen, Protein S-Gen und Protein C-Gen weisen eine Prävalenz von unter 1% auf. Wesentlich häufiger hingegen ist die genetisch bedingte Resistenz des Gerinnungsfaktors V gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz). Durch eine Mutation im Faktor-V-Gen (F5) ist die Inaktivierung von Protein C durch den Faktor V nicht mehr gewährleistet, was zu einer Hyperkoagulabilität führt.

Liegt diese Faktor-V-Leiden-Mutation heterozygot vor, was bei ca. 0,5 bis 5% unserer Bevölkerung der Fall ist, so erhöht sich das Thromboserisiko dieser Personengruppe um den Faktor 5 bis 10. Bei homozygoten Anlageträgern (etwa 0,05 bis 0,5% der Bevölkerung) steigt das Risiko um das ca. 50 bis 100 fache. Weitere Risikoparameter wie z. B. Rauchen, Exsikkose sowie hormonelle Kontrazeption sollten vermieden werden. Liegen zusätzliche Risikofaktoren, wie Immobilisation, Schwangerschaft oder andere Störungen des Gerinnungssystems vor (z. B. eine Mutation im Prothrombin-Gen), kann eine medikamentöse Thromboseprophylaxe angezeigt sein.

Genetik

Das Faktor-V-Gen (F5) liegt auf Chromosom1 (1q23). Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation handelt es sich um eine Punktmutation (c.1691G>A), die zum Ausstausch einer Aminosäure führt (p.506Arg>Gln).

Häufigkeit

Heterozygotenfrequenz: ca. 1 : 200 bis 1 : 20 in der europäischen Bevölkerung

 

Diagnostik