Malignes Melanom - p16/CDKN2A

Das familiäre maligne Melanom macht in der Gesamttumorhäufigkeit zwischen 2 und 5% aus. Hierbei treten 10% der Fälle familiär gehäuft und somit vor dem Hintergrund einer genetischen Prädisposition auf. An eine familiäre Häufung ist immer dann zu denken, wenn zwei erstgradig verwandte Familienmitglieder betroffen sind bzw. wenn bei einem Familienmitglied mehr als zwei maligne Melanome diagnostiziert worden sind. In diesen Fällen kann bei ca. 10 bis 20% der Fälle eine genetische Veränderung im p16-Gen (CDKN2A-Gen, cyclin dependent kinase inhibitor 2A) nachgewiesen werden.

Genetische Veränderungen im CDKN2A-Gen (p16) sind mit einem erhöhten Risiko für ein malignes Melanom und auch mit einem leicht erhöhten Risiko für ein Pankreaskarzinom assoziiert. Der Nachweis der krankheitsverursachenden genetischen Veränderung in den betroffenen Familien ermöglicht die präzise Identifizierung von Risikopersonen und die Zuführung dieser Risikopersonen in intensivierte Vorsorgeprogramme. Desweiteren ist die Empfehlung einer möglichst geringen Sonnenexposition auszusprechen.