O. g. Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen, GEFS+ - SCN1A, SCN1B, SCN2A, GABRD, GABRG2
Klinische Symptomatik
Epilepsien des GEFS+ -Typs umfassen ein breites klinisches Spektrum, das hinsichtlich Ausprägung und Schweregrad – sogar innerhalb einer Familie – sehr variabel sein kann.
Das Leitsymptom sind multiple Fieberkrämpfe in der Kindheit, durchaus auch nach dem 6. Lebensjahr. Einige Patienten entwickeln zusätzlich afebrile Anfälle. Dies können generalisierte (tonisch-klonische, myoklonische, atonische Anfälle oder Absencen), aber auch partielle Anfälle sein. Bei einzelnen Patienten kommt es erst im Erwachsenenalter zu einer klassischen Temporallappen-Epilepsie. Die Diagnose dieses Syndroms erfolgt daher in aller Regel unter Einbeziehung aller betroffenen Familienmitglieder.
Veränderungen im SCN2A-Gen können auch ein BFNIS-Syndrom (benign familial neonatal infantile seizures) verursachen. Absenceepilepsien der Kindheit (CAE) wurden darüberhinaus mit Mutationen im GABRG2-Gen assoziiert.
Genetik
Die zugrunde liegende Genetik ist sehr heterogen, in aller Regel wird ein autosomal-dominanter Erbgang gefunden. Am häufigsten finden sich Mutationen im SCN1A-Gen (2q24.3, Sodium channel protein type 1 subunit alpha, 10%). Mutationen im Gen SCN2A (2q24.3, Sodium channel protein type 1 subunit beta), SCN1B (19q13.1, Sodium channel protein type 2 subunit alpha), GABRG2 (5q34, Gamma-Aminobutyric Acid Receptor, GAMMA-2) und GABRD (1p36.33, Gamma-Aminobutyric Acid Receptor, Delta) werden seltener berichtet.
Durch SCN1A-Mutationen verursachte Epilepsien folgen einem autosomal dominantem Erbgang mit unvollständiger Penetranz. Neumutationen sind möglich und werden insbesondere bei schwereren Verlaufsformen beobachtet.
Häufigkeit
Selten
Diagnostik
Indikation
Methodik
Alle Exons sowie deren flankierende Bereiche werden mittels DNA-Sequenzierung untersucht.Deletionen bzw. Duplikationen eines oder mehrerer Exons von SCN1A werden mittels MLPA erfasst.
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen
Versand
Post oder Kurierdienst
Beratung
Anmeldung zum genetischen Beratungsgespräch unter +49 (0)89/309 08 86-0