Präimplantationsdiagnostik (PID) und Polkörperdiagnostik (PKD)

Klinische Symptomatik

Das Urteil des Bundesgerichtshofes (AZ: 5 StR 386/09) vom 6. Juli 2010 zur Präimplantationsdiagnostik (PID) hat bestätigt, dass die Untersuchung von Embryonen für spezielle genetische Erkrankungen nicht im Widerspruch zum Embryonenschutzgesetz steht. Diese Entscheidung eröffnet die Möglichkeit, Untersuchungen von monogenen Erkrankungen oder chromosomalen Translokationen an pluripotenten Zellen von 5 Tage alten Blastozysten vornehmen zu können. Mit der PID an Trophoblasten nach einer Trophektodermbiopsie besteht nun erstmals die diagnostische Möglichkeit, den mütterlichen und väterlichen Anteil des embryonalen Erbguts zu untersuchen.

Das Ziel der PID ist, Paaren mit einem hohen genetischen Risiko, den Wunsch nach einem eigenen mit dieser spezifischen genetischen Disposition nicht behafteten Kind zu erfüllen.

 

Grundsätzlich kann eine genetische Untersuchung vor dem Transfer des Embryos in den Uterus an Polkörpern (Polkörperdiagnostik, PKD) oder an Trophoblasten des Trophektoderms an 5 Tage alten Blastozysten erfolgen (Präimplantationsdiagnostik, PID).

Polkörper entstehen bei der Reifung der weiblichen Eizelle. In der Regel werden zwei Polkörper (1. und 2. Polkörper) im Rahmen einer Polkörperdiagnostik stellvertretend für das Erbgut der Eizelle untersucht. Auf diese Weise können schwerwiegende genetische Erkrankungen oder Chromosomenstörungen, die von der Mutter übertragen werden, getestet werden. Das väterliche Erbgut kann nicht untersucht werden.

Am Tag 5 nach der Befruchtung ist die Blastozyste in pluripotente Zellen, den Embryoblasten und den Trophoblasten, differenziert. Trophoblastenzellen, die sich zu Chorionzotten entwickeln, können im Rahmen einer Präimplantationsdiagnostik stellvertretend für die embryonalen Zellen untersucht werden und so den mütterlichen und väterlichen Anteil des embryonalen Erbguts berücksichtigen.

 

Das Medizinisch Genetischen Zentrum bietet sowohl eine Polkörperdiagnostik für monogen vererbte Erkrankungen an, als auch eine Präimplantationsdiagnostik für monogen vererbte Erkrankungen und für chromosomale Veränderungen (balancierte Translokationen) bei einem der Partner an. Dadurch kann das Vorliegen einer krankheitsverursachenden Mutation oder eines unbalancierten Karyotyps im Embryo festgestellt werden, die zu einer schweren Erkrankung des Kindes oder zu einem frühen Fetozid führen würden.

 

Ziele der PID oder PKD

• Nachweis oder Ausschluss von genetischen Veränderungen, die zu schwerwiegenden Erkrankungen führen mit der Array-CGH-Untersuchung (chromosomale Translokationen) oder der Mutationsanalyse ausgewählter Gene.
• Nachweis gesunder Embyronen, die zum Transfer in die Gebärmutter geeignet sind.
• Herbeiführung einer Schwangerschaft im Rahmen der in-vitro-Fertilisation

 

Genetische Untersuchungen an Trophoblastzellen können in Deutschland erst seit Juli 2010 durchgeführt werden. Die Gesetzeslage ist noch nicht abschließend geklärt, es ist aber davon auszugehen, dass der Bundestag bis zum Sommer 2011 positiv über die Zustimmung zur PID für streng ausgewählte Fragestellungen entscheiden wird. Dabei darf eine PID nur nach Zustimmung eines Ethikrates durchgeführt werden.

 

Für die im Medizinisch Genetischen Zentrum geplanten wissenschaftlichen Untersuchungen zur Präimplantationsdiagnostik liegt ein positives Votum der Ethikkommission der Ludwig-Maximilians-Universität vor.

 

 

Diagnostik