Weitere HMSN- bzw. CMT-Gene: EGR2, FGD4, NEFL, LITAF/SIMPLE, NDRG1, PRX, GDAP1, RAB7, HSPB1, HSPB8, DNM2, YARS, KARS, TRPV4, AARS, FIG4, MTMR2, SBF2

Demyelinisierende oder axonale sowie intermediäre Charcot-Marie-Tooth Neuropathien

Klinische Symptomatik

Mutationen in den unten aufgeführten Genen verursachen Neuropathien, deren klinische Symptomatik (symmetrische Atrophie, pes cavus etc.) weitgehend einer CMT aufgrund einer Duplikation oder Deletion des PMP22-Gens gleichen kann. Je nach Mutationstyp kann es jedoch auch zu schwer verlaufenden Neuropathien des Kindesalters kommen, die dem Phänotyp eines Dejerine-Sottas-Syndrom (DSS) bzw. einer kongenitalen Hypomyelinisierung (CHN) entsprechen. Zusätzliche Symptome wie Ulzerationen und Stimmbandparesen können auftreten und sind teilweise hinweisend auf die ursächliche Genveränderung.

Bei Mutationen in einigen Genen (HSPB1, HSPB8, GARS) kann sowohl eine axonale HMSN als auch eine rein motorische Neuropathie (dHMN) auftreten. Die Nervenleitgeschwindigkeiten sind bei den frühkindlichen Formen meist hochgradig vermindert. Im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf ist keine elektrophysiologische Ableitung aufgrund des im Krankheitsverlauf eintretenden axonalen Schadens mehr möglich. Die Unterteilung nach chromosomalen Loci und HMSN bzw. HMN Formen ist in der Einleitung zu den peripheren Neuropathien tabellarisch gelistet.

 

Diagnostik