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Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie Type 1 (AOA1)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie (AOA1) ist eine langsam progrediente cerebelläre Ataxie mit Erstmanifestation im Kindesalter (ca. 2-16 Jahre). Auffällig werden die Kinder meist zunächst mit einer Ganginstabilität, eine weitere zerebelläre Symptomatik mit zunächst Dysarthrie, dann Dysmetrie der oberen Extremitäten und einem leichten Intentionstremor zeigt sich im Verlauf. Eine Augenbewegungsstörung im Sinne einer okulomotorischen Apraxietritt ebenfalls erst einige Jahre nach Ataxiebeginn auf und entwickelt sich fortschreitend zu einer externen Ophthalmoplegie. Meistens besteht früh eine Areflexie auf die eine zunehmende Symptomatik einer peripheren axonalen motorischen Neuropathie folgt. Choreiforme oder dystone Bewegungsstörungen der oberen Extremität sind ebenfalls häufig. Die mentalen Funktionen sind bei den meisten Patienten nicht beeinträchtigt.

Mutationen im Gen APTX (Aprataxin) können mit einem muskulären Coenzym Q10-Mangel assoziiert sein. Die Patienten können eine Besserung der klinischen Symptomatik auf eine Therapie mit Coenzym Q10 zeigen.

Genetik

AOA1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen APTX verursacht wird. Das Gen ist auf Chromosom 9p13.3 lokalisiert.

Häufigkeit

Die genaue Häufigkeit ist nicht bekannt. In Studien ließen sich APTX-Mutationen in unterschiedlicher Häufigkeit bei bis zu 20 % der Patienten mit einer autosomal rezessiven Ataxie nachweisen.

Indikation

V. a. Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.