2003

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Klinische Symptomatik

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung ist mit einer Prävalenz von 1:1000 eine der häufigsten monogenetisch bedingten Erkrankungen. Die Erkrankung zeichnet sich durch bilaterale Nierenzysten aus, die im Verlauf an Größe und Anzahl zunehmen und zu einer langsam progredienten Niereninsuffizienz, arterieller Hypertonie und Schmerzen im Bereich der Nierenlager führen können. Auch in anderen Organen (Leber, Pankreas, Samenbläschen, Arachnoidea)kann es zur Entwicklung von Zysten kommen, die jedoch in der Regel keine einschränkende Wirkung auf die jeweilige Organfunktion haben. Zudem treten bei den Betroffenen gehäuft vaskuläre Auffälligkeiten wie intracranielle Aneurysmen, Erweiterungen der Aortenwurzel, Dissektionen oder Mitralklappenprolaps auf.

Genetik

Die Vererbung erfolgt autosomal dominant. In 95% der Fälle ist ein Elternteil ebenfalls betroffen, die restlichen 5% sind auf de novo-Mutationen zurückzuführen. Ursächlich sind pathogene Mutationen in den Genen PKD1 und PKD2, wobei das Zystenwachstum im Falle einer PKD1-Mutation meistens früher beginnt und die Erkrankung somit insgesamt schwerer verläuft. Bei knapp 10% der Patienten kann aktuell keine ursächliche Mutation in den Genen PKD1 und PKD2 gefunden werden.