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Azoospermiefaktor (AZF)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Ca. 20 % aller Männer mit Infertilität weisen eine nicht-obstruktive Azoospermie oder eine variable Ausprägung einer Oligo-Astheno-Teratozoospermie (OAT-Syndrom) auf. Bei 5-20 % der Männer liegt eine Mikrodeletion auf dem Y-Chromosom (AZF-Region) vor. Die Mikrodeletionen können verschiedene AZF-Loci(AZF-a, AZF-b, AZF-c) betreffen, beinhalten aber meistens die Region AZF-c, die das Gen DAZ (Deleted in Azoospermia) enthält. Die Symptomatik bei seltenen familiären Fällen kann variieren bzgl. der Ausprägung der Subfertilität oder Infertilität.

Männern mit Infertilität oder Subfertilität sollte neben einer Analyse der AZF-Loci eine Chromosomenuntersuchung und Männern mit einer obstruktiven Azoospermie aufgrund einer congenitalen bilateralen Aplasie des vas deferens (CBAVD) eine Untersuchung auf Mutationen im Gen CFTR angeboten werden (siehe auch Information zur CBAVD).

Genetik

Mikrodeletionen des Gens DAZ in der AZF-Region auf Chromosom Yq11 entstehen meist de novo, können aber bei erhaltener Zeugungsfähigkeit (sehr selten spontan oder durch ICSI) auf männliche Nachkommen übertragen werden.

Methode Mechanismus Phänotyp Frequenz
Deletionsanalyse AZF-a-Deletion SCOS * 9 %
Deletionsanalyse AZF-c-Deletion Oligozoospermie 6 %
Deletionsanalyse AZF-c-Deletion Azoospermie 13 %
Deletionsanalyse AZF-b- und AZF-b-c-Deletion Azoospermie 1-2 %

* SCOS = Sertoli cell only syndrome

Häufigkeit

Häufigkeit bei Männern mit nicht obstruktiver Subfertilität oder Infertilität ca. 1 : 7,5 - 1 : 5

Indikation

O. g. Symptomatik

Methodik Agarose-Gelelektrophorese

Methode zur Auftrennung von DNA- / PCR-Fragmenten, z.B. zum Nachweis von Duplikationen, Deletionen, Repeatverlängerungen, oder zur Bestimmung der DNA-Qualität


Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 1-2 Wochen