1440

Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNC)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Kurze tonische oder tonisch-klonische Krämpfe, die stereotyp am 2. oder 3. Lebenstag einsetzen und nach mehreren Wochen spontan remittieren, sind charakteristisch für das BFNC-Syndrom (Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe-Syndrom). Ein kleinerer Teil der Betroffenen (ca. 10 %) erleidet in der späteren Kindheit auch afebrile, bevorzugt Rolandische Anfälle. Das zeitlich beschränkte Auftreten in den ersten Lebenswochen ist dadurch erklärbar, dass in dieser Phase das GABA-System noch exzitatorisch wirkt und die Hauptinhibition im Zentralnervensystem über den sog. M-Kaliumionenstrom verläuft. Die Ionenkanäle KCNQ2 und KCNQ3 bilden gemeinsam diesen M-Kaliumionenstrom, der für die Unterbindung von repetitiven Aktionspotentialen verantwortlich gemacht wird.

Genetik

Der Erbgang ist autosomal-dominant mit hoher Penetranz. Mutationen in den Genen KCNQ2 (Potassium channel, voltage gated, KQT-like subfanily, member 2, 20q13.3) und KCNQ3 (Potassium channel, voltage gated, KQT-like subfanily, member 3, 8q24) wurden als Ursache der BFNC beschrieben.

Häufigkeit

Selten

Indikation

O. g. Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.