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Beta-Thalassämie

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Bei den β-Thalassämien können die β-Globinketten des Hämoglobins nicht oder nur unzureichend gebildet werden. Durch den kompensatorischen Einbau von γ- oder δ-Ketten ergeben sich abhängig vom Alter und der jeweiligen Form der β-Thalassämie in der Hb-Elektrophorese erhöhte Werte von HbF und HbA2.

Je nach Schweregrad werden verschiedene Formen der β-Thalassämie unterschieden:

β-Thalassämia minima und minor
Keine Krankheitszeichen oder leichte, meist klinisch nicht relevante Anämie (Hb > 10 g/dl), evtl. eisenrefraktäre Hypochromie und Mikrozytose.

β-Thalassämia intermedia oder major
Mittelschwere bis schwergradige Anämie mit (Hepato-) Splenomegalie, Hypersiderinämie und meist Nachweis einer massiv erhöhten HbA2-Fraktion und einer HbF-Fraktion in der Hb-Elektrophorese.

Genetik

Die verschiedenen Schweregrade der β-Thalassämie werden durch Mutationen im Gen HBB (Hämoglobin-ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht.  Bei den leichteren Formen liegt meist nur auf einem Allel eine Mutation vor (Heterozygotie). Diese milderen Formen werden daher häufig auch als Thalassämie minor bezeichnet, sie werden autosomal dominant vererbt.

Bei den schweren Verlaufsformen, insbesondere denen der Thalassämie major, werden unterschiedlich schwerwiegende Genveränderungen auf beiden Allelen gefunden. Diese schweren Formen werden autosomal rezessiv vererbt.

Die Sichelzellanämie wird ebenfalls durch eine Mutation im Gen HBB verursacht.

Häufigkeit

Jede Region der Welt hat ihre eigene Häufigkeit der Erkrankung und ihr eigenes Spektrum an Mutationen. Daher ist die ethnische Herkunft von Betroffenen von Bedeutung.

Indikation
  • Mikrozytäre hypochrome Anämie unterschiedlicher Schwere, ggf. mit auffälliger Hb-Elektrophorese
  • Verwandte und Partner von Betroffenen
Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.