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Cri-du-chat-Syndrom, Mikrodeletion 5p15.2

Klinische Symptomatik

Die Namensgebung Cri-du-chat-Syndrom beruht auf charakteristischen katzenschreiartigen Lautäußerungen betroffener Säuglinge.

Zu den weiteren Merkmalen zählen:

Entwicklungsauffälligkeiten
  • Mentale Retardierung
  • Schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung
Dysmorphologische Auffälligkeiten
  • Rundes Gesicht
  • Epicanthus medialis
  • Hypertelorismus mit nach lateral abfallender Lidachse
  • Kleines Kinn
  • Das charakteristische Aussehen verändert sich mit fortschreitendem Alter zu einem schmalen und oftmals asymmetrischen Gesicht
Weitere klinische Auffälligkeiten:
  • Fehlbildungen der inneren Organe
  • Herzfehler
  • Klumpfuß
  • Gaumenspalte
  • Syndaktylien
  • Schwacher Muskeltonus
  • Infektanfälligkeit
  • Obstipation
  • Skoliosen

Genetik

Beim Cri-du-chat-Syndrom handelt es sich um eine strukturelle Chromosomenveränderung im kurzen Arm von Chromosom 5. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle liegt eine terminale Deletion mit Bruchpunkten in den Bande 5p15.2 oder 5p13 vor. Das Ausmaß der Deletion variiert von etwa 10 bis 45 Mb (Verlust großer Teile des kurzen Arms von Chromosom 5). Die Schwere der klinischen Manifestation und der psychomotorischen Retardierung korreliert dabei mit der Größe der Deletion. Die für den katzenartigen Schrei verantwortlichen Gene kartieren wahrscheinlich in der Bande 5p13, während die für die fazialen Dysmorphien, die Mikrocephalie und die mentale Retardierung verantwortlichen Gene in der Bande 5p15.2 kartieren.

Etwa 80 % der chromosomalen Veränderungen sind de novo entstanden, davon sind etwa 90 % terminal und 10 % interstitiell. In 10 % der Fälle liegt die Ursache in einer balanzierten Translokation bei einem Elternteil.

Häufigkeit

1 : 50 000

Indikation
  • Katzenschreiartige schrille Lautäußerungen bei Säuglingen
  • Säuglinge mit charakteristischen fazialen Merkmalen
Methodik

MLPA

Multiplex ligation dependent probe amplification, Kopienzahlanalyse

Karyotypisierung

Chromosomenanalyse

Material
2-4 ml EDTA-Blut
4 ml Heparin-Blut
Dauerbini hchdasd

3-6 Wochen