2007

Dystonie Typ 6

Klinische Symptomatik

Die Dystonie Typ 6 (DYT6, DYT-THAP1) wird verursacht durch Mutationen im Gen THAP1. Als isolierte fokale oder generalisierte Dystonie hat sie Ähnlichkeiten mit der häufigeren DYT-TOR1A (DYT1). Der Erkrankungsbeginn liegt meist in der Adoleszenz (durchschnittlich 19 Jahre, 5-38 Jahre) und damit etwas später. Zudem ist die kraniale Beteiligung (Zungen-, Larynx- und Gesichtsmuskulatur) ausgeprägter, mit einer Dysphonie als führendem Symptom.

Genetik

Das Gen THAP1 (Chromosom 8p11.21) kodiert ein Protein (THAP domain-containing-protein-1), von dem vermutet wird, dass es an der Zellproliferation und an apoptotischen Prozessen beteiligt ist. Es sind über 60 unterschiedliche missense oder trunkierende Mutationen beschrieben. Die Erkrankung folgt einem autosomal dominanten Erbgang mit unvollständiger Penetranz (ca. 40%).