2005

Dystonien - Übersicht

Klinische Symptomatik

Die Dystonie ist eine Bewegungsstörung mit plötzlich auftretenden, unwillkürlichen Muskelkontraktionen, die zu nicht kontrollierbaren Bewegungsabläufen und Zwangshaltungen führen. Dystonische Bewegungen zeigen meist ein typisches Muster und können mit einem Tremor assoziiert sein. Die Dystonie kann durch Willkürbewegungen ausgelöst oder verschlimmert sein. Genetisch bedingte Dystonien werden abhängig von Erbgang, assoziiertem Gen, Erkrankungsbeginn, betroffenen Körperregionen, Bewegungsmustern und zusätzlichen Symptomen in sogenannte „DYT“-Typen klassifiziert.

Grundsätzlich werden isolierte Dystonien von kombinierten Dystonien unterschieden, bei denen zusätzliche Bewegungsstörungen, häufig ein Myoklonus oder Parkinsonismus, vorliegen (Klein 2014, Parkinsonism Related Disord):

Monogene Formen der Dystonie/Dyskinesie:

Isolierte Dystonien Gen Erbgang Erkrankung
DYT1 (DYT-TOR1A) TOR1A AD Early-onset generalised Dystonia
DYT6 (DYT-THAP1) THAP1 AD Adolescent-onset dystonia of mixed type
DYT4 (DYT-TUBB4) TUBB4 AD “Non-DYT1”, whispering dysphonia
DYT25 (DYT-GNAL) GNAL AD Adult onset cranial-cervical dystonia
DYT23 (DYT-CIZ1) CIZ1 AD Adult onset cranial-cervical dystonia
DYT24 (DYT-ANO3) ANO3 AD Adult onset cranial-cervical dystonia

Kombinierte Dystonien (Dystonie und zusätzliche Bewegungsstörung):

mit Parkinsonismus Gen Erbgang Erkrankung
DYT5a (DYT-GCH1) GCH1 AD Dopa-responsive dystonia, Segawa-Syndrom
DYT5b (DYT-TH) TH AR Dopa-responsive dystonia, Segawa-Syndrom
DYT12 (DYT-ATP1A3) ATP1A3 AD Rapid-onset dystonia-parkinsonism
mit Myoklonus      
DYT11 (DYT-SGCE) SGCE AD Myoclonus-dystonia

mit anderen Dyskinesien

(paroxysmal)

     
DYT8 (DYT-MR1) MR1 AD Paroxysmal non kinesigenic dyskinesia 1
DYT10 (DYT-PRRT2) PRRT2 AD Paroxysmal kinesigenic choreathetosis (PKD1)
DYT18 (DYT-SLC2A1) SLC2A1 AD Paroxysmal exertion-induced dyskinesia 2

Diagnostische Strategie

  • Einzelgendiagnostik orientiert am Phänotyp für die häufigsten Dystonien (s. Flußdiagramm)