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Episodische Ataxie Typ 1 (EA1)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Episodische Ataxien sind genetische Erkrankungen bei denen intermittierend eine Koordinationsstörung auftritt: Es sind verschiedene Formen aufgrund klinischer Kriterien abgegrenzt worden, für einige Formen konnten ursächliche genetische Veränderungen identifiziert werden.

Typisch bei der episodischen Ataxie Typ 1 sind kurze Attacken einer Ataxie und Dysarthrie (unter 15 min), die bis zu 15 mal pro Tag auftreten können. Die Attacken können spontan auftreten oder getriggert sein durch Aufregung, Anstrengung oder einen Bewegungswechsel.

Die Gleichgewichtsstörung kann von schleudernden Bewegungen der Hände, Arme und Beine mit einer Versteifung des Körpers begleitet sein.

Typisches weiteres Merkmal der episodischen Ataxie Typ 1 ist die Neuromyotonie (Muskelkrämpfe und Steifheit) und die Myokymie (Muskelwogen), die in den Beinen und in der Gesichts- oder Handmuskulatur auftreten kann. Die Myokymie manifestiert sich klinisch während und zwischen den Attacken als Zuckung kleinerer Muskelgruppen oder intermittierende Krämpfe und Muskelsteifigkeit. Ein feines Muskelwogen kann häufig in der perioralen oder periorbitalen Muskulatur beobachtet werden oder sich in lateralen Bewegungen der Finger in entspannter Handposition manifestieren. Eine Myokymie lässt sich bei den meisten Patienten im EMG nachweisen. Das cMRT ist in der Regel unauffällig.

Genetik

Die episodische Ataxie Typ 1 ist eine Kaliumkanal-Erkrankung und wird verursacht durch Mutationen des Gens KCNA1 auf Chromosom 12p13.32.

Aufgrund klinischer Kriterien wurden weitere seltene episodische Ataxien abgegrenzt, die bislang nicht alle molekular charakterisiert sind.

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.