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Faktor-V-Leiden-Mutation

Untersuchte Gene

Synonyme

Faktor V-Mangel

Klinische Symptomatik

Bei Patienten mit thromboembolischen Ereignissen kann die Ursache erworben oder genetisch bedingt sein. Sehr seltene Defekte im Antithrombin III-Gen, Protein S-Gen und Protein C-Gen weisen eine Prävalenz von unter 1 % auf. Wesentlich häufiger hingegen ist die genetisch bedingte Resistenz des Gerinnungsfaktors V gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz). Durch eine Mutation im Faktor-V-Gen (F5) ist die Inaktivierung von Faktor V durch Protein C nicht mehr gewährleistet, was zu einer Hyperkoagulabilität führt.

Liegt diese Faktor-V-Leiden-Mutation heterozygot vor, was bei ca. 0,5-5 % unserer Bevölkerung der Fall ist, so erhöht sich das Thromboserisiko dieser Personengruppe um den Faktor 5 bis 10. Bei homozygoten Anlageträgern (etwa 0,05-0,5 % der Bevölkerung) steigt das Risiko um das ca. 50- bis 100-fache. Weitere Risikoparameter wie z. B. Rauchen, Exsikkose sowie hormonelle Kontrazeption sollten vermieden werden. Liegen zusätzliche Risikofaktoren wie Immobilisation, Schwangerschaft oder andere Störungen des Gerinnungssystems vor (z. B. eine Mutation im Prothrombin-Gen), kann eine medikamentöse Thromboseprophylaxe angezeigt sein.

Genetik

Das Gen F5 (Faktor-V) liegt auf Chromosom 1q23. Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation handelt es sich um die Punktmutation 1691G>A (c.1601G>A), die zum Ausstausch einer Aminosäure führt (Arg506Gln, p.Arg534Glu).

Häufigkeit

Heterozygotenfrequenz: ca. 1 : 200 - 1 : 20 in der europäischen Bevölkerung

Indikation
  • Personen mit vorangegangenem Thromboseereignis
  • Personen mit erhöhtem Thromboserisiko
  • Erstgradige Verwandte von Personen mit einer Faktor-V-Mutation
Methodik Sequenzanalyse, Hotspots

Sequenzanalyse der häufigen Mutationen eines Gens, z.B. als 1. Stufe einer Stufendiagnostik


Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.