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Giant Axon Neuropathie (GAN1)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die Giant Axon Neuropathie (GAN) gehört zu den seltenen Neuropathien der Kindheit. GAN ist charakterisiert durch eine rasch progredient verlaufende periphere motorische und sensorische Neuropathie mit ersten Symptomen in der frühen Kindheit, Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und typischerweise extrem gelocktem Haar.

In einer N. suralis Biopsie sind die unverhältnismäßig großen Axone in aller Regel deutlich erkennbar. Diese Riesen-Axone entstehen durch Akkumulation der Neurofilamente. Gigaxonin ist wesentlich an der Stabilisierung des Zytoskeletts beteiligt.

Genetik

Die Giant Axon Neuropathie wird autosomal-rezessiv vererbt, das Gen GAN (Gigaxonin) ist auf Chromosom 16q24.1 lokalisiert. Mutationen führen zu einem Funktionsverlust des Gens. Nachdem GAN ubiquitär exprimiert wird, sind die Auswirkungen des veränderten Zytoskeletts bis hin zu extrem gekräuseltem Haar plausibel. Eine mildere Form mit späterem Erkrankungsbeginn wurde beschrieben, die nicht mit GAN-Mutationen assoziiert werden konnte.

Häufigkeit

GAN-Mutationen sind zwar selten beschrieben worden, werden jedoch unabhängig vom ethnischen Ursprung weltweit gefunden.

Indikation

Vorliegen der oben beschriebenen Symptome

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.