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Glaukome

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Das primäre kongenitale oder infantile Glaukom ensteht durch eine Erhöhung des Augeninnendrucks aufgrund einer Fehlbildung des Trabekelwerks. Diese Fehlbildung führt zu einem gestörten Abfluss des Kammerwassers im Kammerwinkel. Der dadurch erhöhte Augeninnendruck wiederum bewirkt eine Dehnung von Kornea und Sklera, das betroffene Auge vergrössert sich zunehmend (Buphthalmus). In Ländern wie Deutschland mit einer niedrigen Rate an Konsanguinität tritt das autosomal rezessiv vererbte kongenitale Glaukom meist sporadisch auf. 

Genetik

Bislang wurden v. a. Mutationen in dem Gen für Cytochrom P4501B1 (CYP1B1) mit dem congenitalen Glaukom assoziiert. CYP1B1 ist eine Monooxygenase, die nach gegenwärtiger Lehrmeinung am Metabolismus körpereigener Moleküle beteiligt ist, und eine Rolle bei der Entwicklung von Schlemm-Kanal und Trabekelwerk spielen. Weiterhin wurden Mutationen im Gen LTBP2 für das Latent transforming growth factor beta binding protein 2 beschrieben. Nach der aktuellen Literaturlage sind Mutationen in diesem Gen jedoch vorwiegend ursächlich für Auffälligkeiten der Augenlinse (z.B. Ektopie, Sphärophakie) und Hornhaut (z.B. Megalocornea) und nur sehr selten mit dem primären kongenitale Glaukom assoziiert.

Häufigkeit

Die Inzidenz liegt in westlichen Ländern bei 1:5000 bis 1:22000, sie ist demgegenüber im Mittleren Osten (1:2500) und bei den in der Slowakei beheimateten Roma (1:1250) besonders hoch.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.