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Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (CMT2C)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Veränderungen im Gen TRPV4 können zu einer Reihe unterschiedlicher Krankheitsbilder führen. Es sind, neuromuskuläre und skelettale Phänotypen zu unterscheiden, die aber klinisch auch überlappen können.

Die klinische Symptomatik einer durch Mutationen im TRPV4 verursachten Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung umfasst die folgenden Symptome:

  • Progressive periphere Neuropathie (v.a. motorisch) mit Hohlfuß, distaler Amyotrophie und Fußheberschwäche.
  • Reduzierte CMAP-Amplituden bei normaler bis leicht eingeschränkter Nervenleitgeschwindigkeit und Zeichen einer chronischen neurogenen Schädigung in der elektrophysiologischen Untersuchung
  • Stimmlippenparese (ein- oder beidseitig) mit Stridor, Heiserkeit und Dysphonie
  • Gelegentlich sensorisch-neuronale Schwerhörigkeit
  • Gelegentlich Schwäche der Intercostal- und Zwerchfellmuskulatur mit respiratorischer Dysfunktion
  • Gelegentlich Gelenkskontrakturen und Kleinwuchs

Weitere TRPV4-assoziierte Differentialdiagnosen finden Sie hier.

Genetik

Das Gen TRPV4 kodiert für einen moderat Calcium-permeablen Kationenkanal („transient receptor potential vanilloid cation channel 4“) der in einer Vielzahl von Gewebetypen exprimiert wird und diverse physiologische Funktionen, u.a. in der Osmoregulation, Mechano- und Nozizeption, sowie Knorpel- und Knochenausbildung hat. Das Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 12 (12q24.1) lokalisiert. Sämtliche assoziierte Erkrankungen folgen einem autosomal dominanten Erbgang. Die Penetranz kann variabel sein.

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.