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Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie, intermediär

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Mutationen in den aufgeführten Genen verursachen Neuropathien, die elektrophysiologisch zwischen demyelinisierenden (HMSN Typ 1) und axonalen Formen (HMSN Typ 2) angesiedelt sind. Die klinische Symptomatik (symmetrische Atrophie, pes cavus etc.) kann einer typischen CMT weitgehend gleichen. Diese ICMT oder HMSN-int genanten intermediären Formen zeigen motorische NLG des N. medianus/N. ulnaris zwischen 25 und 45 m/Sek.. Die motorische NLG ist öfter nicht gleichermaßen an allen Nerven verlangsamt und schwankt auch im Seitenvergleich. Bei Dynamin-2 (DNM2) Mutationen wurde für ca. 30 % der Patienten eine Leukopenie beschrieben.  Eine Ophthalmoparese, Ptosis und congenitaler Katarakt sind seltene Begleitsymptome. Auch intrafamiliär kann die Ausprägung deutlich schwanken. Für Mutationen der Tyrosyl-tRNA Synthetase (YARS) wurde eine NLG von 30-50 m/s beschrieben, die Progression ist in der Regel gering und die Angewiesenheit auf einen Rollstuhl dementsprechend eher die Ausnahme.

Genetik

Mutationen im Gen für die Lysyl-tRNA Synthetase (KARS) folgen einem autosomal-rezessiven oder dominanten Erbgang. Zusätzlich zu einer peripheren Neuropathie können eine Entwicklungsverzögerung und dysmorphe Zeichen sowie vestibuläre Schwannome auftreten.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.