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Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie mit Katarakt

Untersuchte Gene

Synonyme

Hypomyelinisierende Leukodystrophie mit congenitaler Katarakt, HCC

Klinische Symptomatik

Patienten mit HCC zeigen eine kongenitale Katarakt, eine progrediente neurologische Beeinträchtigung sowie einen diffusen Mangel an Myelin, der sich mit bildgebenden Verfahren darstellen lässt. Am Ende des ersten Lebensjahres verlangsamt sich die bis dahin normale pyschomotorische Entwicklung. Eine Gehfähigkeit wird nur mit Unterstützung erlangt. Eine zunehmende pyramidale und cerebelläre Dysfunktion, evtl. mit Dysarthrie und Intentionstremor, geht mit Muskelschwäche und Muskelatrophie vorwiegend der unteren Extremitäten einher. Die mentale Retardierung reicht von mild bis mäßiggradig. Kortex und graue Substanz bleiben erhalten, während eine diffuse cerebrale Hypomyeliniserung in Erscheinung tritt. Neurophysiologisch tritt fast immer eine periphere Neuropathie auf. In einer N. suralis Biopsie zeigen sich ebenfalls eine Hypomyelinisierung sowie ein milder axonaler Verlust je nach Stadium der Erkrankung.

Genetik

Die Vererbung der HCC  erfolgt autosomal rezessiv. Das Gen FAM126A (HYCCIN) ist auf Chromosom 7p15.3 lokalisiert und wird auch als downregulated by CTNNB1, protein A (DRCTNNB1A) bzw. family with sequence similarity 126, member A (FAM126A) bezeichnet.

Häufigkeit

selten

Indikation

O. g. Symptomatik

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.