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Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2A2)

Untersuchte Gene

Synonyme

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, CMT2A2

Klinische Symptomatik

Zu dem klinischen Bild der Axonalen Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2A2) gehört der typische Symptomkreis einer HMSN. Erstmanifestation und Verlauf der Erkrankung können - auch intrafamiliär - sehr variabel sein, wodurch klinisch und elektrophysiologisch nicht immer eine familiäre Belastung erkennbar sein muss. Die langsam progrediente, primär axonale Neuropathie beginnt meist in der 1.-2. Lebensdekade mit - zunächst die unteren Extremität betreffenden - distal betonten Paresen und Atrophien.

Im Unterschied zur HMSN1 ist die Sensibilität wenig beeinträchtigt, insbesondere die motorischen Nervenleitgeschwindigkeiten sind normal oder nur gering verzögert (> 40 m/s). Zusätzlich kann eine Optikusatrophie bzw. ein Visusverlust auftreten, der sich in Einzellfällen zurückbilden kann. Aufgrund dieser zusätzlichen Symptomatik wird die Erkrankung auch als HMSN Typ 6 bezeichnet.

Genetik

Die CMT2A2 folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Ursachen sind Mutationen des Gens MFN2 (Mitofusin 2). MFN2 liegt auf Chromosom 1p36.2 und besteht aus 17 kodierenden Exons.

Häufigkeit

MFN2-Mutationen lassen sich bei 10-20 % der Patienten mit einer axonalen CMT-Neuropathie nachweisen. Sie stellen damit die häufigste Ursache einer axonalen Form dar.

Indikation

HMSN Symptomatik

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.