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Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 4 (HSAN4)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Den verschiedenen Formen der hereditären sensiblen und autonomen Neuropathien (HSAN) gemeinsam ist der Verlust von Schmerz- und Temperaturempfinden in Kombination mit autonomen Störungen.

Die HSAN4 wird auch als "Congenital Insensitvity to Pain with Anhidrosis (CIPA)" bezeichnet. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine angeborene, weitgehende Analgesie (Fehlen der Schmerzempfindung, auch für viszeralen Schmerz) und Thermanästhesie. Die Sensibilität für Berührung, Vibration und der Lagesinn sind dagegen intakt. In der Folge kann es zu Komplikationen aufgrund eines selbstverletzenden Verhaltens (z.B. unbemerktes Abbeissen der Zungenspitze), unbemerkten Wundinfektionen, Knochenbrüchen oder Gelenksdislokationen kommen. Erstsymptom der Erkrankung können unerklärte rekurrierende Fieberepisoden aufgrund der fehlenden Schweißbildung sein. Oft besteht zusätzlich eine unterschiedlich stark ausgeprägte kognitive Beeinträchtigung.

Genetik

Die HSAN 4 wird durch  Mutationen des Gens NTRK1 (Chromosom 1q23.1) kodierend für den Neurotrophen Tyrosin Kinase Rezeptor Typ 1 verursacht und folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. In der japanischen Bevölkerung ist eine Founder-Mutation (p.Arg554Glyfs*104) als ursächlich für bis zu 70% der Fälle beschrieben, in anderen Bevölkerungsgruppen wurden unterschiedliche weitere loss-of-function Mutationen beschrieben.

Häufigkeit

Selten

Indikation

O. g. HSAN Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung 

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.