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Hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

  • Axonale sensorische und autonome Neuropathie
  • Spastische Paraplegie
  • Onset vom 1. bis 5. Lebensjahr
  • Spastizität, progressiver, ausgeprägter Verlust der Temperatur- und Schmerzwahrnehmung
  • Ulzerierend-mutilierende Akropathie
  • Hyperreflexie mit Klonus
  • Positives Babinski-Zeichen

Genetik

Das Gen CCT5 hat 12 Exons und ist auf Chromosom 5p15-p14 lokalisiert. Das Protein CCT5 ist eine Untereinheit des 950kDa Chaperonin containing TCP1 Komplexes (CCT). Dieser Komplex ist für die korrekte Faltung von Proteinen des Zytoskelets verantwortlich. Bislang wurde nur wenige Mutationen beschrieben, z. B. eine homozygote Mutation c.492A>G, p.His147Arg in einer consanguinen marokkanischen Familie. Die mit CCT5 assoziierte Neuropathie folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.