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Ichthyose, X-chromosomal, Mikrodeletion Xp22.31

Synonyme

Steroidsulfatase-Mangel

Klinische Symptomatik

Das charakteristische Merkmal der X-chromosomal vererbten Form der Ichthyose (Hyperkeratose) ist eine massive Hautschuppung im Bereich der Extremitäten, des Körperstammes und des Halsbereiches. Ein Fehlen des Enzyms Steroidsulfatase führt zu Funktionsstörungen der Epidermis.

Genetik

Eine Mikrodeletion auf Chromosoms Xp22.31 führt im männlichen Geschlecht zum Fehlen des Gens, das für die Steroidsulfatase (STS) kodiert. Die Größe der Deletion beträgt etwa 1,5 Mb. 85-90 % der Patienten weisen diese große Deletion des Gens STS auf. 10 % der Fälle sind Punktmutationen, 5 % sind größere Deletionen, die zusätzlich weitere Gene betreffen können (z. B. KAL1). Da die Mehrheit der Mütter betroffener Jungen Überträgerinnen der Deletion sind, ist auch eine genetische Untersuchung der Mütter notwendig.

Häufigkeit

1 : 2 000 - 1 : 6 000

Indikation

Ichthyose (X-chromosomal)

Methodik
MLPA
Multiplex ligation dependent probe amplification, Kopienzahlanalyse einzelner Exons eines Gens
Material

2-4 ml EDTA-Blut

Dauerbini hchdasd

3-6 Wochen