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Beradinelli-Seip-Lipodystrophie (BSCL), kongenital

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die kongenitale Lipodystrophie Berardinelli-Seip (BSCL) ist gekennzeichnet durch Lipatrophie, Hypertriglyzeridämie, Hepatomegalie und akromegaloide Zeichen. Die Prävalenz der BSCL in der Allgemeinbevölkerung Europas wird auf 1:400.000 geschätzt. BSCL ist mit einer Insulinresistenz assoziiert, diese wird, beginnend im zweiten Lebensjahrzehnt, klinisch als Diabetes mellitus manifest. Zu den Komplikationen gehören hypertrophe Kardiomyopathie, Fettleber mit Leberfunktionsstörung, Muskelhypertrophie, verschiedene hormonelle Störungen (u. a. akzeleriertes Wachstum der Kleinkinder und vorzeitige Pubertät) und Knochenzysten mit Spontanfrakturen. Die meisten Patienten mit Mutationen im Gen BSCL2 sind geistig retardiert. Die Behandlung besteht in fettarmer Diät und in der Kontrolle der Insulinresistenz und des Diabetes.

Genetik

BSCL2 liegt auf Chromosom 11q13, besteht aus 24 Exons und kodiert für das Protein Seipin. Die autosomal rezessive kongenitale Berardinelli-Seip Lipodystrophie wird durch homo- oder compound heterozygote Mutationen von BSCL2 verursacht. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Häufigkeit

Selten

Indikation

O. g. Symptomatik

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Sequenzanalyse, gezielt
Sequenzanalyse einer oder mehrerer Mutationen / unklarer Sequenzvarianten eines Gens

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.