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Nicht-invasive pränatale Diagnostik (NIPD)

Untersuchte Gene / Spezifische Diagnostik

Synonyme

Fetale Geschlechtsbestimmung aus maternalem Blut

Klinische Symptomatik

Untersuchung fetaler DNA im mütterlichen Plasma ab SSW 7+0
Benötigtes Material: 7 ml Blut in Cell-Free DNA-Röhrchen
Bitte Proben telefonisch anmelden unter 089 30908860
 

Die vorgeburtliche Geschlechtsbestimmung an freier fetaler DNA aus dem Blut der Mutter stellt eine nicht-invasive Methode zur Entscheidungsfindung für eine Pränataltherapie bzw. für eine invasive vorgeburtliche Diagnostik dar. Sie ist indiziert bei einem Risiko für ein klassisches AGS beim Feten, aber auch bei einem Risiko für eine geschlechtsgebundene Erkrankung wie die Muskeldystrophie Duchenne oder Hämophilie A.

Ist ein Kind am klassischen Adrenogenitalen Syndrom (AGS) erkrankt, so bewirken die dadurch bedingten Hormonveränderungen bereits im Mutterleib bei erkrankten Mädchen eine Virilisierung (Vermännlichung) der äußeren Geschlechtsorgane. Dieses kann durch eine frühzeitige (Beginn vor der achten Schwangerschaftswoche) vorgeburtliche Therapie der werdenden Mutter mit einem Medikament, dem Glukokortikoid Dexamethason, verhindert werden. Diese Therapie wird nur dann bis zum Ende der Schwangerschaft durchgeführt, wenn das ungeborene Kind (der Fet) nachgewiesenermaßen am AGS erkrankt ist und ein Mädchen ist. Bei betroffenen Jungen ist diese Therapie nicht nötig, hier ist erst ab der Geburt eine Therapie erforderlich. Das heißt, dass aktuell, wenn ein Risiko für ein Kind besteht, das am AGS erkrankt sein könnte, ab der fünften, spätestens ab der achten Schwangerschaftswoche die vorgeburtliche Therapie blind eingeleitet wird. Durch eine Chorionzottenbiopsie in der 11. Schwangerschaftswoche oder eine Fruchtwasserpunktion in der etwa 16. Schwangerschaftswoche wird dann festgestellt, ob das Kind in der Tat am AGS erkrankt ist. Falls nein, wird die Therapie mit Dexamethason beendet. Falls es erkrankt ist, wird das Geschlecht bestimmt. Nur bei  weiblichen Feten wird die Therapie bis zum Ende der Schwangerschaft fortgesetzt, andernfalls wird sie beendet. Dies bedeutet bei dem autosomal-rezessiven Erbgang des AGS, dass bei sieben von acht Feten die Therapie unnötig durchgeführt wird.

Genetik

Zellfreie, zirkulierende fetale DNA (cffDNA) ist ab SSW 4/5, zuverlässig nach 7 SSW in mütterlichem Plasma nachweisbar. Sie macht etwa 10-20 % der DNA im mütterlichen Plasma aus. Die Clearance erfolgt schnell; 2h nach der Entbindung ist sie nicht mehr nachweisbar. Sie liegt in kurzen Fragmenten von etwa 170 bp vor.

Wichtig bei der NIPD ist eine begleitende Ultraschaluntersuchung, um eine mögliche Zwillingsschwangerschaft bzw. Zwillingsanlage zu erkennen.

Indikation

Pränatale Geschlechtsbestimmung aus therapierelevanten Gründen an freier fetaler DNA im Blut von Schwangeren

Methodik

Nachweis von Y-chromosomalen Markern und einem fetalen epigenetischen Marker an freier fetaler DNA aus mütterlichem Plasma, nicht-invasive pränatale Diagnostik (NIPD).

Material
Ab SSW 7+0: 7 ml Blut in Cell-Free DNA-Röhrchen
Bitte Proben telefonisch anmelden: 089 30908860
Dauerbini hchdasd

2-4 Tage