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Paramyotonia congenita

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Mutationen im Gen SCN4A können ursächlich sein für verschiedene neuromuskuläre Natriumkanalerkrankungen, die alle einen autosomal dominanten Erbgang zeigen. SCN4A liegt auf Chromosom 17q23.3 und kodiert für die alpha-Untereinheit des spannungsabhängigen muskulären Natriumkanals. Die verschiedenen klinischen Phänotypen der Natriumkanalerkrankungen sind abhängig von Art, Lokalisation und funktionellen Konsequenzen der jeweils zugrundeliegenden Mutation in SCN4A. Gain-of-function-Mutationen können sich sowohl unter dem Bild einer Myotonie als auch einer periodischen Paralyse manifestieren. Teilweise findet man auch klinische Überlappungen dieser beiden Krankheitsbilder.

Paramyotonia congenita (PMC)

Im Gegensatz zu den Chloridkanalmyotonien kein warm-up-Phänomen, sondern Zunahme der Muskelsteifigkeit bei repetitiver Belastung (paradoxe Myotonie). Außerdem starke Temperaturabhängigkeit: Zunahme der Muskelsteifigkeit oder Lähmungen (Minuten bis Stunden) nach Kälte.

Kaliumsensitive Myotonie (PAM, potassium-aggraved Myotonia)

Klinisch ähnlich wie Chloridkanalmyotonie (Mutationen im Gen CLCN1), unterschiedlicher Ausprägungsgrad der Myotonie, typischerweise keine Lähmungsphasen und keine besondere Kälteabhängigkeit. Die myotone Symptomatik wird durch orale Kaliumaufnahme verstärkt.

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.