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Pearson-Syndrom

Klinische Symptomatik

Das Pearson-Syndrom ist ein multisystemisches Krankheitsbild mit singulären Deletionen der mitochondrialen DNA. Die Erkrankung manifestiert sich im Kleinkindesalter mit einer sideroblastischen Anämie und evtl. auch Panzytopenie (Neutropenie, Thrombozytopenie). Die Anämie ist therapierefraktär, so dass manche Patienten transfusionsbedürftig werden. Weiterhin besteht aufgrund einer Pankreasfibrose eine exokrine Pankreasinsuffizienz, die zu Malabsorption und chronischen Durchfällen führt, sowie eine persistierende oder intermittierende Lactatazidose. Eine variable Beteiligung anderer Organe (Leber, Milz, Herz, endokrines System) ist möglich. Durch Infektionen oder metabolische Entgleisungen verläuft die Erkrankung im Säuglings- oder frühen Kindesalter häufig letal. Kinder, die dieses Stadium überleben, entwickeln später häufig ein Kearns-Sayre-Syndrom, eine Mitochondriopathie mit progressiver externer Opthalmoplegie und Myopathie.

Genetik

Bei V. a. Pearson-Syndrom ist der Nachweis einer singulären mtDNA-Deletion in Blut-DNA erforderlich. Das Pearson-Syndrom kommt in den meisten Fällen sporadisch vor.

Indikation

V. a. Pearson-Syndrom

Methodik Southern Blot-Analyse

Methode zur Analyse genomischer DNA, z.B. zur Detektion von Deletionen, von Repeatverlängerungen, Bestimmung des Methylierungsstatus, auch quantitativ möglich


Agarose-Gelelektrophorese

Methode zur Auftrennung von DNA- / PCR-Fragmenten, z.B. zum Nachweis von Duplikationen, Deletionen, Repeatverlängerungen, oder zur Bestimmung der DNA-Qualität


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Muskel-DNA
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.