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Polkörperdiagnostik - Präimplantationsdiagnostik (PKD, PID)

Klinische Symptomatik

Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine genetische Untersuchung vor der Übertragung einer befruchteten Eizelle in die Gebärmutter. Diese Untersuchung kann zu verschiedenen Zeiten nach der Befruchtung der Eizelle im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation vorgenommen werden. Die Diagnostik der Polkörper am Tag 1 nach der Befruchtung ist dabei eine seit vielen Jahren etablierte Methode.

Polkörper entstehen bei der Reifung der weiblichen Eizelle. Zwei Polkörper (1. und 2. Polkörper) werden dabei  stellvertretend für das Erbgut der Eizelle untersucht. Auf diese Weise können schwerwiegende genetische Erkrankungen oder Chromosomenstörungen, die von der Mutter übertragen werden, getestet werden.

Trophektoderm (TE) ist Teil der differenzierten Blastozyste am Tag 5 nach der Befruchtung und entwickelt sich nach dem Transfer der Blastozyste in den Uterus zu den Chorionzotten und zur Plazenta. Trophektodermzellen können stellvertretend für die embryonalen Zellen untersucht werden und repräsentieren den mütterlichen und väterlichen Anteil des embryonalen Erbguts.

Der Bundesgerichtshofes hat in seinem Urteil vom 6. Juli 2010 zur genetischen Untersuchung von Trophektoderm entschieden, dass diese Untersuchung nicht im Widerspruch zum Embryonenschutzgesetz steht. Diese Entscheidung eröffnet die Möglichkeit, eine genetische Diagnostik an pluripotenten Zellen von 5 Tage alten Blastozysten auch in Deutschland vornehmen zu können. 

Das Medizinisch Genetische Zentrum bietet sowohl eine Diagnostik für monogen vererbte Erkrankungen, als auch für chromosomale Veränderungen an. Dadurch kann das Vorliegen einer krankheitsverursachenden Mutation oder eines unbalancierten Karyotyps im Embryo festgestellt werden, die zu einer schweren Erkrankung des Kindes oder zu einem frühen Kindstod würden.

Ziele der Diagnostik

  • Nachweis oder Ausschluss von genetischen Veränderungen, die zu schwerwiegenden Erkrankungen oder Totgeburt führen
  • Nachweis gesunder Embyronen, die zum Transfer in die Gebärmutter geeignet sind