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SLC6A8 assoziierte Kreatin-Transporter-Defizienz

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die SLC6A8-assoziierte Kreatin-Transporter-Defizienz gehört zu den cerebralen Kreatin Defizienz-Syndromen (angeborene Störungen des Kreatin-Stoffwechsels). SLC6A8-Defizienz wird X-chromosomal vererbt. Der Phänotyp in betroffenen Männern variiert von milder mentaler Retardierung und Sprachverzögerungen zu schwerer mentaler Retardierung, Anfällen und Verhaltensstörungen. Allgemeine Entwicklungsretardierung, Hyperaktivität und Sprachstörungen werden meist im Alter von zwei Jahren manifest. Verschiedene Formen von Epilepsie betreffen einen Großteil der Männer mit SLC6A8-Defizienz. Heterozygote Frauen können Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten zeigen.

Da 2,1 % der Männer mit nicht-syndromaler X-chromosomaler mentaler Retardierung eine SLC6A8-Defizienz haben, sollten alle mental-retardierten Männer ohne andere bestätigte Diagnose auf SLC6A8-Defizienz getestet werden.

Genetik

Das Gen SLC6A8 (Chromosom Xq28) gehört zur Familie der gelösten Na- und Cl- abhängigen Transporter, die für die Aufnahme einiger Neurotransmitter und Aminosäuren verantwortlich sind. Pathogene Mutationen führen zu einer gestörten Kreatinaufnahme in Fibroblasten.

Häufigkeit

2,1 % der Männer mit nicht-syndromaler X-chromosomaler mentaler Retardierung.

Indikation
  • Entwicklungsverzögerung oder mentale Retardierung in Jungen
  • Erhöhtes Kreatin / Kreatinin im Urin bei Jungen
  • Abklärung des Trägerstatus in Risikofamilien
Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.