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Spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist die einzige Form der spinocerebellären Ataxien, die vom klinischen Erscheinungsbild der Huntingtonschen Erkrankung ähnelt und in einzelnen Fällen klinisch von dieser nicht unterscheidbar ist. Der Krankheitsbeginn liegt zwischen der 1. und 7. Lebensdekade, im Mittel in der 3. Lebensdekade. Die cerebelläre Symptomatik äußert sich in einer Ataxie von Rumpf und Extremitäten und insbesondere in einer Gangataxie mit bulbären Symptomen (Dysarthrie und Dysphagie) und einem Nystagmus.

Auffällig sind die intellektuelle Verschlechterung mit den Zeichen einer Demenz und das Auftreten psychiatrischer Auffälligkeiten wie Depression, Aggression, Mutismus oder Wahnvorstellungen.

Die extrapyramidale Beteiligung kann sich in einer Dystonie, choreatiformen Bewegungsstörungen und in einem Parkinsonismus zeigen. Ein Anfallsleiden kann im Rahmen der SCA17 auftreten.

Genetik

SCA17 wird durch eine CAG-Triplettverlängerung im Gen TBP (TATA-box-binding-Protein, Chromosom 6q27) verursacht.

  Triplett-Repeats
Normalallel 25 - 40

Intermediäres Allel, unvollständige Penetranz

41 - 48
Pathologisches Allel, vollständige Penetranz 49 - 66


In der Regel ist dabei eine höhere Repeatzahl mit einem frühreren Erkrankunsgbeginn und einem schwereren Verlauf verknüpft. Die Frage einer eventuellen Antizipation (Vorverlagerung des Krankheitsbeginns in nachfolgenden Generationen) kann aufgrund des vorliegenden Datenmaterials noch nicht abschließend beurteilt werden.

Häufigkeit

Bisher nur wenige Familien bekannt

Indikation
  • O. g. Symptomatik
  • Risikopersonen in betroffenen Familien
Methodik Fragmentlängenbestimmung

Methode zur Bestimmung von Längen eines DNA-Abschnitts nach PCR, z.B. zur Bestimmung von Repeatlängen


Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.