1578

Weitere HMSN- bzw. CMT-Gene

Klinische Symptomatik

Mutationen in den oben aufgeführten Genen verursachen Neuropathien, deren klinische Symptomatik (symmetrische Atrophie, pes cavus etc.) weitgehend einer CMT aufgrund einer Duplikation oder Deletion des Gens PMP22 gleichen kann. Je nach Mutationstyp kann es jedoch auch zu schwer verlaufenden Neuropathien des Kindesalters kommen, die dem Phänotyp eines Dejerine-Sottas-Syndrom (DSS) bzw. einer kongenitalen Hypomyelinisierung (CHN) entsprechen. Zusätzliche Symptome wie Ulzerationen und Stimmbandparesen können auftreten und sind teilweise hinweisend auf die ursächliche Genveränderung.

Bei Mutationen in einigen Genen (HSPB1, HSPB8, GARS) kann sowohl eine axonale HMSN als auch eine rein motorische Neuropathie (dHMN) auftreten. Die Nervenleitgeschwindigkeiten sind bei den frühkindlichen Formen meist hochgradig vermindert. Im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf ist keine elektrophysiologische Ableitung aufgrund des im Krankheitsverlauf eintretenden axonalen Schadens mehr möglich. Die Unterteilung nach chromosomalen Loci und HMSN bzw. HMN Formen ist in der Einleitung zu den peripheren Neuropathien tabellarisch gelistet.

Indikation

HMSN Symptomatik, oftmals zusätzliche Symptome

Methodik MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Einzelgen-Analyse
Sequenzanalyse mittels NGS (kodierende und angrenzende Bereiche)

Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.