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X-chromosomaler congenitaler Nystagmus

Untersuchte Gene

Synonyme

NYS1, Infantiler idiopatischer Nystagmus, Congenital Motor Nystagmus

Klinische Symptomatik

Mutationen im Gen FRMD7 (FERM domain-containing-7 gene) sind verantwortlich für den X-chromosomalen Nystagmus (NYS1). Das FRMD7-Genprodukt beeinflußt während der Embryogenese möglicherweise die Länge und den Grad der Verzweigung von Neuronen des Mittelhirns, Kleinhirns und der Netzhaut und führt so zur Entstehung des Nystagmus.

Der durch Mutationen im Gen FRMD7 verursachte horizontale, konjugierte und blick-abhängige Nystagmus tritt meist in den ersten sechs Lebensmonaten auf. Die Amplitude des Nystagmus ist von der Blickrichtung abhängig, bei zentraler Blickrichtung ist sie am kleinsten. 15 % der Kinder zeigen eine auffällige Kopfhaltung. Der Visus ist üblicherweise besser als 0,5. Das Farbsehen ist nicht eingeschränkt. Die Augen zeigen keine strukturellen Veränderungen, VEP und ERG sind unauffällig.

Genetik

Der frühkindliche idiopathische Nystagmus kann sowohl X-chromosomal (NYS1, NYS5) als auch autosomal dominant (NYS2, NYS3, NYS4) und selten rezessiv vererbt werden. Das Gen FRMD7 liegt auf dem Chromosom Xq26.2 und besteht aus 12 kodierenden Exons. NYS1 folgt daher einer X-chromosomalen Vererbung. Jedoch zeigen 60 % der weiblichen Anlageträger ebenfalls eine klinische Symptomatik, so dass der Erbgang nicht immer eindeutig zu erkennen ist.

Indikation

O. g. Symptomatik

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.