Gen CFTR

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Sequenzanalyse, Hotspots

Sequenzanalyse der häufigen Mutationen eines Gens, z.B. als 1. Stufe einer Stufendiagnostik


MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer Einzelgenanalyse
3-6 Wochen

Exom Analyse
8-12 Wochen

Gen-Panel-Analyse
3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 602421

Gen-Panel-Analysen, die CFTR enthalten

Einzelgenanalyse

Für dieses Gen führen wir neben einer Multi-Gen Panel-Analyse auch eine Einzelgenanalyse (Sanger Sequenzierung) durch.

Assoziierte Erkrankung(en)