Gen FMR1

Methodik MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Fragmentlängenbestimmung

Methode zur Bestimmung von Längen eines DNA-Abschnitts nach PCR, z.B. zur Bestimmung von Repeatlängen


Triplet-repeat-primed PCR (TP-PCR)

PCR-Methode zum Nachweis von Repeatverlängerungen


Southern Blot-Analyse

Methode zur Analyse genomischer DNA, z.B. zur Detektion von Deletionen, von Repeatverlängerungen, Bestimmung des Methylierungsstatus, auch quantitativ möglich


Methylierungssensitiver Restriktionsverdau

Methode zur Bestimmung von pathologischen Veränderungen der DNA-Methylierung


Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer Exom Analyse
8-12 Wochen

Gen-Panel-Analyse
3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 309550

Gen-Panel-Analysen, die FMR1 enthalten

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)