Genetische Beratung

Das Humangenetische Beratungsgespräch

Grundsätzlich ist die genetische Beratung ein Informationsgespräch, das dem Ratsuchenden ermöglichen soll, seine Entscheidung unter Einbeziehung möglichst vieler Teilaspekte der jeweiligen Fragestellung zu treffen. Dazu gehört sowohl die Ermittlung der Familienanamnese mit Stammbaumerhebung von möglicherweise genetisch bedingten Erkrankungen, als auch eine syndromologische Untersuchung der/des Ratsuchenden selbst. Genetische Beratung sollte nicht direktiv sein. Die Ratsuchenden können diese Gespräche mehrfach für sich in Anspruch nehmen.

Die Indikationen für eine genetische Beratung sind vielfältig. In praktisch allen Gebieten der Medizin gibt es Krankheitsbilder, die durch genetische Veränderungen verursacht oder zumindest mitverursacht werden. Hierzu gehören unter anderem Krankheitsbilder aus der Pädiatrie, der Neurologie und der Onkologie.

Besondere Bedeutung hat die genetische Beratung in der pränatalen Diagnostik. Die Eltern sollten im Rahmen eines ausführlichen humangenetischen Beratungsgespräches über die Möglichkeiten und Grenzen genetischer Diagnostik informiert werden, um dann ihre persönliche Entscheidung treffen zu können.

Die Maßnahme der in-vitro-Fertilisation wird von vielen Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch in Anspruch genommen. Die Ursache eines unerfüllten Kinderwunsches kann in zytogenetisch oder molekulargenetisch nachweisbaren Veränderungen liegen. Diese sollten abgeklärt werden, um das Risiko für ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu präzisieren.

Das genetische Beratungsgespräch ist ebenso wie die indizierte genetische Diagnostik eine Leistung der Privaten- und Gesetzlichen Krankenkassen. Gesetzlich Versicherte können mit ihrer Versichertenkarte oder mit Überweisungsschein zum Beratungsgespräch kommen (Anmeldung unter Tel. +49 (0)89 30 90 886-0).

Das genetische Beratungsgespräch kann je nach Fragestellung folgende Themen und Fragestellungen beinhalten:
 

• Eigen- und Familienanamnese, Stammbaumerhebung

• Diagnosestellung bzw. Veranlassung von weiteren Untersuchungen, die zur Diagnosefindung beitragen können

• Bestimmung des Erbganges und des Wiederholungsrisikos für Betroffene und weitere Familienmitglieder
• Anforderung von Befunden des Ratsuchenden selbst bzw. seiner Familienangehörigen mit den jeweiligen Entbindungen von der Schweigepflicht
• Körperliche Untersuchung
• Besprechung der Befunde und Ergebnisse
• Therapievorschläge und Besprechung von weiteren Vorsorgeuntersuchungen in Absprache mit den behandelnden Ärzten
• Erstellen eines ausführlichen Befundberichtes für die Ratsuchenden und die behandelnden Ärzte

Indikation zum genetischen Beratungsgespräch und zur genetischen Diagnostik:

Humangenetische Beratung und Diagnostik sind angezeigt, wenn bei Ratsuchenden oder bei Familienmitgliedern folgende Erkrankungen oder Fragestellungen vorliegen:

• Komplexe Störungen (Verdacht auf genetisch bedingte Syndrome) und genetisch mitbedingte (multifaktorielle) Erkrankungen
• Entwicklungsverzögerung und mentale Retardierung
• Fehlbildungen
• Muskelerkrankungen
• Neurodegenerative Erkrankungen und evtl. genetisch bedingte Funktionsstörungen
• Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen und Verdacht auf familiäres Tumorsyndrom
• Erbliche Stoffwechselerkrankungen
• Kinderlosigkeit und/oder habituelle Fehlgeburt

• Geplante oder vorliegende Schwangerschaft mit:

  o Erhöhtem Alter der Eltern

  o Auffälligkeiten im Ersttrimester-/Triple-Test oder Ultraschall

  o Bevorstehender in-vitro-Fertilisierung

  o Familiärer Belastung mit möglicherweise genetisch bedingten Erkrankungen

  o Belastung durch teratogene Noxen (Medikamente, Strahlen, Chemikalien, Erkrankungen)

Die erforderliche genetische Diagnostik kann im Rahmen des genetischen Beratungsgespräches in unserer Praxis durchgeführt bzw. veranlasst werden.