Indikation zur genetischen Beratung

Die Indikationen für eine genetische Beratung sind vielfältig. In praktisch allen Gebieten der Medizin gibt es Krankheitsbilder, die durch genetische Veränderungen verursacht oder zumindest mitverursacht werden. Hierzu gehören unter anderem Krankheitsbilder aus der Pädiatrie, der Neurologie und der Onkologie.

Besondere Bedeutung hat die genetische Beratung in der pränatalen Diagnostik. Die Eltern sollten im Rahmen eines ausführlichen humangenetischen Beratungsgespräches über die Möglichkeiten und Grenzen genetischer Diagnostik informiert werden, um dann ihre persönliche Entscheidung treffen zu können.

Die Maßnahme der in-vitro-Fertilisation wird von vielen Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch in Anspruch genommen. Die Ursache eines unerfüllten Kinderwunsches kann in zytogenetisch oder molekulargenetisch nachweisbaren Veränderungen liegen. Diese sollten abgeklärt werden, um das Risiko für ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu präzisieren.

Mögliche Indikationen zum genetischen Beratungsgespräch und zur genetischen Diagnostik:

  • Komplexe Störungen (Verdacht auf genetisch bedingte Syndrome) und genetisch mitbedingte (multifaktorielle) Erkrankungen
  • Entwicklungsverzögerung und mentale Retardierung
  • Fehlbildungen
  • Muskelerkrankungen
  • Neurodegenerative Erkrankungen und evtl. genetisch bedingte Funktionsstörungen
  • Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen und Verdacht auf familiäres Tumorsyndrom
  • Erbliche Stoffwechselerkrankungen
  • Kinderlosigkeit und/oder habituelle Fehlgeburt
  • Geplante oder vorliegende Schwangerschaft mit:
    • Erhöhtem Alter der Eltern
    • Auffälligkeiten im Ersttrimester-/Triple-Test oder Ultraschall
    • Bevorstehender in-vitro-Fertilisierung
    • Familiärer Belastung mit möglicherweise genetisch bedingten Erkrankungen
    • Belastung durch teratogene Noxen (Medikamente, Strahlen, Chemikalien, Erkrankungen)

Die erforderliche genetische Diagnostik kann im Rahmen des genetischen Beratungsgespräches in unserer Praxis durchgeführt bzw. veranlasst werden.

Das genetische Beratungsgespräch ist ebenso wie die indizierte genetische Diagnostik eine Leistung der Privaten- und Gesetzlichen Krankenkassen. Gesetzlich Versicherte können mit ihrer Versichertenkarte oder mit Überweisungsschein zum Beratungsgespräch kommen (Anmeldung unter Tel. +49 (0)89 30 90 886-0).