Klassifizierung von genetischen Varianten

Das MGZ folgt bei der Klassifizierung von Sequenzvarianten den Empfehlungen des „American College for Medical Genetics and Genomics” (ACMG-Guidelines; Richards et al., Genetics in Medicine, 2015). Varianten, die hiermit nicht erfasst werden können (z.B. intronische Varianten mit möglichem Einfluss auf das korrekte Spleißen), werden mit einem Klassifizierungssystem auf Grundlage der von Houdayer et al. veröffentlichten Richtlinien beurteilt (Houdayer et al., Hum Mutat, 2013), um Varianten für eine cDNA-Analyse zu priorisieren.