O. g. Symptomatik
Azoospermiefaktor, AZF - DAZ
Klinische Symptomatik
Ca. 20% aller Männer mit Infertilität weisen eine nicht-obstruktive Azoospermie oder eine variable Ausprägung einer Oligo-Astheno-Teratozoospermie (OAT-Syndrom) auf. Bei 5 bis 20% der Männer liegt eine Mikrodeletion auf dem Y-Chromosom (AZF-Region) vor. Die Mikrodeletionen können verschiedene AZF-Loci (AZF-a, AZF-b, AZF-c) betreffen, beinhalten aber meistens die Region AZF-c, die das DAZ-Gen (Deleted in Azoospermia) enthält. Die Symptomatik bei seltenen familiären Fällen kann variieren bzgl. der Ausprägung der Subfertilität oder Infertilität.
Männern mit Infertilität oder Subfertilität sollte neben einer Analyse der AZF-Loci eine Chromosomenuntersuchung und Männern mit einer obstruktiven Azoospermie aufgrund einer congenitalen bilateralen Aplasie des vas deferens (CBAVD) eine Untersuchung auf Mutationen im CFTR-Gen angeboten werden (siehe auch Information zur CBAVD).
Genetik
Mikrodeletionen der AZF-Region auf dem Y-Chromosom (Yq11) entstehen meist de novo, können aber bei erhaltener Zeugungsfähigkeit (sehr selten spontan oder durch ICSI) auf männliche Nachkommen übertragen werden.
| Methode | Mechanismus | Phänotyp | Frequenz |
| Deletionsanalyse | AZF-a-Deletion | SCOS * | 9% |
| Deletionsanalyse | AZF-c-Deletion | Oligozoospermie | 6% |
| Deletionsanalyse | AZF-c-Deletion | Azoospermie | 13% |
| Deletionsanalyse | AZF-b- und AZF-b-c-Deletion | Azoospermie | 1 - 2% |
* SCOS = Sertoli cell only syndrome
Häufigkeit
Prävalenz in der Bevölkerung ist bislang nicht bekannt
Häufigkeit bei Männern mit nicht obstruktiver Subfertilität oder Infertilität ca. 1 : 7,5 bis 1 : 5
Diagnostik
Indikation
Methodik
Multiplex-PCR zur Amplifikation der einzelnen AZF-Loci
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
ca. 2 Wochen
OMIM