O. g. Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung
Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe, BFNC - KCNQ2, KCNQ3
Epilepsy, Benign Neonatal, EBN und Kaliumkanalmutationen der Gene KCNQ2 (BFNC1, EBN1) und KCNQ3 (BFNC2, EBN2)
Klinische Symptomatik
Kurze tonische oder tonisch-klonische Krämpfe, die stereotyp am 2. oder 3. Lebenstag einsetzen und nach mehreren Wochen spontan remittieren, sind charakteristisch für das BFNC-Syndrom (Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe-Syndrom). Ein kleinerer Teil der Betroffenen (ca. 10%) erleidet in der späteren Kindheit auch afebrile, bevorzugt Rolandische Anfälle. Das zeitlich beschränkte Auftreten in den ersten Lebenswochen ist dadurch erklärbar, dass in dieser Phase das GABA-System noch exzitatorisch wirkt und die Hauptinhibition im Zentralnervensystem über den sog. M-Kaliumionenstrom verläuft. Die Ionenkanäle KCNQ2 und KCNQ3 bilden gemeinsam diesen M-Kaliumionenstrom, der für die Unterbindung von repetitiven Aktionspotentialen verantwortlich gemacht wird.
Genetik
Der Erbgang ist autosomal-dominant mit hoher Penetranz. Mutationen in den Genen KCNQ2 (Potassium channel, voltage gated, KQT-like subfanily, member 2, 20q13.3) und KCNQ3 (Potassium channel, voltage gated, KQT-like subfanily, member 3, 8q24) wurden als Ursache der BFNC beschrieben.
Häufigkeit
Selten
Diagnostik
Indikation
Methodik
Alle Exons sowie deren flankierende Bereiche werden mittels DNA-Sequenzierung untersucht.
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen