HMSN-Symptomatik
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2, HMSN2, CMT2B1 (Axonal) - LMNA
Charcot-Marie-Tooth, CMT2B1
Klinische Symptomatik
Erkrankungsbeginn der Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, CMT2B1 ist in der zweiten Dekade für diese in Marokko beschriebene Form einer axonalen HMSN. Distale Schwäche und eine Muskelatrophie sowie eine Areflexie der unteren Extremitäten gehören zu den klinischen Zeichen ebenso wie ein Pes cavus. Die Nervenleitgeschwindigkeiten sind normal bis leicht reduziert.
Genetik
Die mit Mutationen des LMNA-Gens assoziierte CMT folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. Das LMNA-Gen liegt auf Chromosom 1(1q22). LMNA ist ein Strukturprotein der Kernmembran. Bislang wurde eine missense Mutation p.R298C in LMNA mit einer axonalen Neuropathie assoziiert.
Häufigkeit
Selten
Diagnostik
Indikation
Methodik
Mutationsanalyse aller kodierenden Bereiche, angrenzender intronischer Bereiche, sowie der 5´ und 3´ nicht translatierten Bereiche des LMNA-Gens mittels DNA-Sequenzierung.
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen