zurück zur Liste

Coenzym Q10-Defekte - COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2, CABC1/ADCK3, APTX, ETFDH, EFTA, EFTB

Klinische Symptomatik

Coenzym Q10-Mangel ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die mit mindestens fünf verschiedenen klinischen Phänotypen assoziiert vorkommen kann:

• Enzephalomyopathie mit Belastungsintoleranz, mitochondrialer Myopathie, Myoglobinurie, Epilepsie und Ataxie (Ogasahara et al., 1989; Sobreira et al., 1997)
• Multisystemische infantile Enzephalomyopathie, Kardiomyopathie, Ataxie, optische Neuropathie, Taubheit und Nephrose (Rotig et al., 2000)
• Cerebelläre Ataxie (Lamperti et al., 2003)
• Leigh-Syndrom mit Kleinwuchs, Ataxie und Taubheit (Maldergem et al., 2002)
• Isolierte Myopathie (Horvath et al., 2006)

Genetik

Der genetische Hintergrund der Coenzym Q-Defekte ist sehr heterogen und die Anzahl der identifizierten ursächlichen Gendefekte nimmt rasch zu. Vor kurzem wurden bei mehreren Patienten mit infantiler oder kleinkindlicher Enzephalomyopathie pathogene Mutationen in verschiedenen Genen der Coenzym Q-Biosynthese beschrieben (COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2, CABC1). Diese Gruppe des Coenzym Q-Mangels nennt man primäre Coenzym Q-Defekte.

Ein sekundärer Coenzym Q-Mangel beruht auf Gendefekten mit Einfluss auf die Coenzym Q-Biosynthese.

Pathogene Mutationen im APTX-Gen (Aprataxin) bei Patienten mit Ataxie mit okulomotorischem Apraxie-Typ 1 oder im ETFDH-Gen (Elektron-Transfer-Flavoprotein-Dehydrogenase) bei Patienten mit isolierter Myopathie können ebenfalls einen muskulären Coenzym Q10-Mangel verursachen. Diese Patienten zeigen eine deutliche klinische Besserung auf eine Therapie mit Coenzym Q10.

Häufigkeit

Nicht bekannt

Diagnostik