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Schwannomatose ist als eine eigene Entität der Neurofibromatose eindeutig definiert und hat eine Häufigkeit von ca. 1:40.000. Patienten mit einer Schwannomatose können multiple Schwannome entlang der Nerven (spinal, peripher, selten auch intrazerebral) entwickeln. Ein Teil der Patienten hat eine segmentale Schwannomatose. Leitsymptom sind häufig chronische Schmerzen. Weiterhin können neurologische Symptome (z.B. Parästhesien) auftreten. Die Diagnose kann klinisch gestellt werden, wenn mehr als 2 Schwannome vorliegen (histologisch gesichert) und wenn sich in der Bildgebung im Alter von 18 Jahren oder mehr kein Hinweis auf ein Akustikusneurinom ergibt.

Im Gegensatz zur Neurofibromatose 2 (NF2) treten bei der Schwannomatose keine Akustikusneurinome auf. Eine Hautbeteiligung wie bei der Neurofibromatose 1 (NF1; Freckling, Café-au-lait-Flecken) kommt bei der Schwannomatose ebenfalls nicht vor. Auch andere Tumore, die bei der NF2 bzw. NF1 beobachtet werden (Meningeome, Ependymome, Astrozytome), werden nicht beobachtet.

Die Schwannomatose wird autosomal dominant vererbt. Mutationen im INI1-Gen (auch als SMARCB1-Gen in der Literatur bekannt) konnten insbesondere bei familiären Fällen der Schwannomatose nachgewiesen werden (ca. 30 – 60%). Bei Patienten ohne Familienanamnese können seltener krankheitsverursachende Mutationen identifiziert werden. Somatisch finden sich innerhalb der Tumore häufig inaktivierende Mutationen sowohl im INI1- als auch im NF2-Gen.