O. g. HNA Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung
Hereditäre Neuralgische Amyotrophie, HNA - SEPT9
Neuralgische Schulteramyotrophie, Brachial-Plexus Neuropathie
Klinische Symptomatik
Die Hereditäre Neuralgische Amyotrophie, HNA oder neuralgische Schulteramyotrophie, ist aufgrund der überwiegenden Beschränkung auf Schulter und Oberarme von einer HMSN1 gut abgrenzbar:
- Wiederkehrender brennender Schmerz an Schulter und Oberarm
- Schmerzhafte Entzündung des Armplexus
- Elektrophysiologisch nachweisbare axonale Schädigung des Plexus brachialis
- Rückbildung der Schmerzen mit nachfolgender Lähmung
- Rückbildung der Lähmung in der Regel innerhalb von 3 - 4 Monaten
- Seltener Hypotelorismus, Gaumenspalte
Die HNA muß von der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP) abgegrenzt werden, die auf die Deletion des PMP22-Gens auf Chromosom 17 (17p11.2) zurückgeht, denn auch bei einer HNPP können Plexusläsionen beobachtet werden.
Genetik
Die HNA wird autosomal dominant vererbt. Mutationen im SEPT9-Gen (SEPTIN9) konnten als Ursache der HNA identifiziert gefunden werden. SEPT9 ist auf Chromosom 17 (17q25) lokalisiert.
Häufigkeit
Selten
Diagnostik
Indikation
Methodik
Sequenzierung der Exons sowie der flankierende intronische Abschnitte des SEPT9-Gens
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen