HMSN Symptomatik, axonale Neuropathie
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie, CMT2B2 (Axonal) - MED25
Mediator 25
Klinische Symptomatik
Die CMT2B2 stellt eine klassische, primär axonale HMSN Erkrankung dar. Die Patienten zeigen eine distal beginnende, symmetrische Muskelatrophie, Hohlfüße sowie einen reduzierten Vibrations- und Positionssinn. Der Erkrankungsbeginn ist in der dritten bis vierten Dekade mit mildem, nur langsam progredienten Verlauf.
Genetik
Hereditäre Neuropathien aufgrund von Mutationen im MED25 (Mediator Untereinheit 25)-Gen werden autosomal rezessiv vererbt. MED25, synonym zu ARC92 und ACID1, stellt eine Untereinheit des "activator-recruited cofactor (ARC) dar, einer Familie von umfangreichen Koaktivatoren der Transkription. Seine genaue physiologische Funktion ist unbekannt.
Der CMT2B2 Genort wurde auf Chromosom 19 (19q13.3) lokalisiert. Die Mutation p.Ala335Val wurde als Ursache der CMT2B2 in dem Gen für MED25 in einer ausgedehnten Familie aus Costa Rica identifiziert.
Häufigkeit
Selten
Diagnostik
Indikation
Methodik
Exon 9 (zweites kodierendes Exon) sowie flankierende intronische Sequenzen des MED25-Gens werden mittels DNA-Sequenzierung untersucht. In diesem Exon liegt die bekannte Mutationen Ala335Val.
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
2 - 3 Wochen