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Den HSAN-Typen gemeinsam ist der Verlust von Schmerz- und Temperaturempfinden in Kombination mit weiteren, autonomen Störungen. Autonome Zeichen können auch fehlen, dann wird die Erkrankung als HSN bezeichnet.

Der HSAN-Typ 1 beginnt an den distalen Enden der unteren Extremitäten. Der Krankheitsbeginn ist zwischen der 2. und 4. Lebensdekade. Die Motorik wird fast nicht beeinträchtigt. Zu Beginn überwiegen Parästhesien und Schmerzen sowie Sensibilitätsstörungen im Bereich der Schmerz- und Temperaturwahrnehmung. Berührungsempfindungsstörungen und Störungen der Tiefenwahrnehmung folgen später und sind zumeist milde. Dominierend sind autonome Störungen mit Anhydrose, Blasenbildungen, Ulzerationen an den Zehen und Mittelfußköpfchen, Osteoporose und Osteolysen bis hin zu Mutilationen. Blasen- und Mastdarmfunktion bleiben intakt. Häufig werden Skelettanomalien wie Skoliose, Spina bifida und Gaumenlippenspalten beobachtet.

Die HSAN 1 wird durch Mutationen des SPTLC1-Gens (Serin Palmitoyltransferase, Long-Chain subunit 1) auf Chromosom 9 (9q22.31) verursacht. Die Serin Palmitoyltransferase (SPT) ist das Schlüsselenzym in der Sphingolipid Biosynthese. Es katalysiert die Pyridoxal-5'-Phosphat abhängige Kondensation von L-Serin und Palmitoyl-CoA zu 3-Oxosphinganin. Die HSAN 1 wird autosomal dominant vererbt.